Diabete, scoperti i geni che favoriscono l'esordio precoce

Scoperte sette 'varianti' genetiche associate a maggior rischio di ammalarsi già in età giovanile di diabete di tipo 2, la forma più diffusa che sta raggiungendo dimensioni pandemiche nel mondo e che tipicamente si sviluppa in età adulta. Il lavoro è stato condotto da un team di ricercatori della University Hospitals Cleveland Medical Center, nel primo studio di genomica ad ampio spettro mai condotto su questo fronte.  Presentato in occasione del congresso della Pediatric Academic Society che si è appena tenuto a Baltimora, lo studio si basa sui dati delle ricerche del consorzio ProDiGY, "Progress in Diabetes Genetics in Youth".

Alcuni dei geni trovati associati al maggior rischio di diabete in età giovanile sono anche noti per essere associati a maggior rischio di obesità. Il diabete di tipo 2 è caratterizzato da 'resistenza' all'ormone insulina, ovvero l'organismo non risponde più all'ormone deputato a regolare lo zucchero nel sangue (glicemia). Si associa spesso a obesità ed anche a complicanze a lungo termine che vanno da problemi della vista a problemi neurologici e cardiovascolari. "Il diabete di tipo 2 sta aumentando drammaticamente nei giovani, ad età di esordio cui prima era raro o addirittura inesistente" - ha riferito una degli autori, Rose Gubitosi-Klug, della University Hospitals Rainbow Babies & Children's Hospital. "Il diabete 2 a esordio giovanile tende ad essere più aggressivo che quello degli adulti - ha sottolineato - capire quali sono le varianti genetiche coinvolte nel diabete 2 a esordio precoce ci aiuterà a sviluppare nuove terapie mirate".

Lo studio si è basato sull'analisi di dati genetici di 3006 casi di diabete a esordio giovanile (età media 15 anni), il 62% dei quali di sesso femminile. Delle sette varianti genetiche trovate associate a maggior rischio di sviluppare la malattia da giovani, sei erano già note per essere associate al diabete in età adulta.  Lo studio di questi geni permetterà di orientare la ricerca verso nuovi bersagli farmacologici, hanno concluso gli autori. Il diabete di tipo 2 a esordio giovanile è aumentato di circa il 35% dal 2001 a oggi negli Stati Uniti e anche in altri paesi nel mondo, fa notare in un commento all'ANSA Raffaella Buzzetti, ordinario di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Sperimentale presso la "Sapienza" Università di Roma e socio della Società Italiana di Diabetologia (SID), soprattutto nella popolazione non bianca. Il sovrappeso e l'obesità ne rappresentano uno dei più importanti fattori di rischio.

"Tuttavia molti bambini obesi non sviluppano il diabete, a dimostrazione della rilevanza del patrimonio genetico nella suscettibilità alla malattia" - continua l'esperta. In Italia, ad esempio, sebbene la 'diffusione' (prevalenza) del sovrappeso e dell'obesità infantile sia una tra le più elevate in Europa (secondo i dati di OKkio alla Salute del Ministero della Salute il 23% dei bambini è in sovrappeso e l'11% obeso), la prevalenza del diabete tipo 2 è relativamente bassa nella popolazione infantile/adolescenziale, attestandosi su valori dello 0,15%".  Probabilmente, quindi, proprio la ricerca in questo campo aiuterà a chiarire quale ruolo hanno i geni nelle differenze di diffusione del diabete 2 nelle diverse popolazioni infantili e giovanili, conclude Buzzetti.